Leukosiet-sistientoets is die hoeksteen vir beide diagnose en terapeutiese monitering van die siekte. Verskeie behandelingslyne is beskikbaar vir sistinose, insluitend die sistienafbrekende middel cysteamine, niervervangingsterapie, hormonale terapie en ander; egter, geen genesende behandeling is nog beskikbaar nie
Wat is die lewensverwagting van iemand met sistinose?
Renale allotransplantate en mediese terapie wat die basiese metaboliese defek teiken, het die natuurlike geskiedenis van sistinose so drasties verander dat pasiënte 'n lewensverwagting het verleng die afgelope 50 jaar Gevolglik, vroeë diagnose en toepaslike terapie is uiters belangrik.
Hoe word sistinose behandel?
Nefropatiese sistinose is 'n seldsame siekte wat gewoonlik op 'n jong ouderdom by babas en kinders voorkom. Dit is 'n lewenslange toestand, maar beskikbare behandelings, soos sisteamienterapie en nieroorplanting, het mense met die siekte toegelaat om langer te lewe.
Wie behandel sistinose?
Aan die begin kan die span die pasiënt se nefroloog (nierspesialis), apteker en pediater (vir kinders) of primêre sorg dokter (vir volwassenes) insluit. 'n Nefroloog is 'n spesialis in niersiekte en is die primêre gesondheidsorgverskaffer vir sistinosepasiënte.
Wat doen sistinose?
Sistinose is 'n toestand wat gekenmerk word deur ophoping van die aminosuur sistien ('n bousteen van proteïene) binne selle. Oormaat sistien beskadig selle en vorm dikwels kristalle wat kan opbou en probleme in baie organe en weefsels veroorsaak.
