Nemalynmiopatie word gewoonlik in 'n outosomale resessiewe patroon geërf, wat beteken beide kopieë van die geen in elke sel het mutasies. Die ouers van 'n individu met 'n outosomaal resessiewe toestand dra elk een kopie van die gemuteerde geen, maar hulle toon tipies nie tekens en simptome van die toestand nie.
Is nemalinemiopatie 'n vorm van spierdistrofie?
NM verkort lewensverwagting, veral in die meer ernstige vorme, maar aggressiewe en proaktiewe sorg laat die meeste individue toe om te oorleef en selfs aktiewe lewens te lei. Nemalienmiopatie is een van die neuromuskulêre siektes wat gedek word deur die Spierdistrofievereniging in die Verenigde State.
Wat is die prognose vir iemand met aalwurmmiopatie?
Die meeste pasiënte is in staat om 'n onafhanklike, aktiewe lewe te lei. Erge aangebore NM (10-20% van pasiënte; sien hierdie term) word gekenmerk deur ernstige hipotonie en min spontane beweging. Oorlewing ná babatyd is skaars.
Wat veroorsaak nemaline miopatie?
Hierdie siekte word veroorsaak deur 'n verskeidenheid genetiese defekte, wat elkeen een van die filamentproteïene aantas wat nodig is vir spiertonus en sametrekking. Dit kan in 'n outosomaal resessiewe of outosomaal dominante patroon geërf word, wat beteken dat dit geproduseer kan word deur gebrekkige gene wat deur een of albei ouers bygedra word.
Watter toestande behels mutasies in ACTA1-geen?
Nemalynmiopatie is die mees algemene spierafwyking wat met ACTA1-geenmutasies geassosieer word. Sommige van die mutasies wat hierdie afwyking veroorsaak, verander die struktuur of funksie van skeletale α-aktien, wat veroorsaak dat die proteïen saam groepeer en klonte (aggregate) vorm.
