Brachydactyly is 'n oorgeërfde toestand, wat genetika die hoofoorsaak maak. As jy verkorte vingers of tone het, het ander lede van jou familie heel waarskynlik ook die toestand. Dit is 'n outosomale dominante toestand, wat beteken dat jy net een ouer met die geen nodig het om die toestand te erf.
Watter geen veroorsaak brachydactyly?
Geïsoleerde brachydactyly tipe E word veroorsaak deur genetiese veranderinge (patogeniese variante of mutasies) in die HOXD13-geen. Patogeniese variante in die PTHLH-geen kan ook brachydactyly tipe E veroorsaak wat verband hou met kort lengte. In albei hierdie gevalle word die afwyking op 'n outosomale dominante wyse geërf.
Is brachydactyly dominant of resessief?
Dit is 'n dominante genetiese eienskap, so net een ouer hoef die toestand te hê vir 'n kind om dit te erf. As jy brachydactyly het, het ander mense in jou familie dit heel waarskynlik ook. Baie gevalle van brachydaktiele kom voor sonder enige ander gesondheidstoestande.
Is Brachydactyly Tipe D geneties?
Genetika. 'n Genetiese eienskap, brachydaktiel tipe D vertoon outosomale dominansie en word algemeen ontwikkel of oorgeërf onafhanklik van ander oorerflike eienskappe. Die toestand word geassosieer met die HOXD13-geen, wat sentraal is in digitale vorming en groei.
Is brachydactyly algemeen?
Die aantal geaffekteerde vingers sal wissel na gelang van die omvang van die toestand. 'n Kind sal leer om aan te pas deur sy of haar dominante hand te gebruik. Brachydactyly is nie 'n algemene toestand nie, aangesien dit slegs in ongeveer 1 van 32 000 geboortes voorkom.