Die PIG-A-geen word op die X-chromosoom gevind. Alhoewel dit nie 'n oorerflike siekte is nie, is PNH 'n genetiese afwyking, bekend as 'n verworwe genetiese afwyking. Die geaffekteerde bloedselkloon stuur die veranderde PIG-A na al sy afstammelinge - rooi selle, leukosiete (insluitend limfosiete) en bloedplaatjies.
Is paroksismale nagtelike hemoglobinurie oorerflik?
Hierdie toestand is verkry, eerder as oorgeërf. Dit is die gevolg van nuwe mutasies in die PIGA-geen, en kom gewoonlik voor by mense met geen vorige geskiedenis van die siekte in hul familie nie. Die toestand word nie aan kinders van geaffekteerde individue oorgedra nie.
Is paroksismale koue hemoglobinurie geneties?
(Vir meer inligting oor hierdie afwyking, kies “paroksysmale nagtelike hemoglobinurie” as jou soekterm in die Seldsame Siekte-databasis.) Verworwe hemolitiese anemieë is nie-geneties van oorsprong.
Wat veroorsaak paroksismale nagtelike hemoglobinurie?
PNH word veroorsaak wanneer mutasies van die PIG-A-geen in 'n beenmurgstamsel voorkom Stamselle gee aanleiding tot al die volwasse bloedelemente insluitend rooibloedselle (RBC), wat suurstof na ons weefsels dra; witbloedselle (WBC), wat infeksie beveg; en bloedplaatjies (PLT), wat betrokke is by die vorming van bloedklonte.
Is paroksismale nagtelike hemoglobinurie outo-immuun?
Paroksysmale koue hemoglobinurie is 'n skaars outo-immuun hemolitiese versteuring gekenmerk deur die voortydige vernietiging van gesonde rooibloedselle (hemolise) minute tot ure na blootstelling aan koue.
