Dystrofiese epidermolysis bullosa Die siekte-geen kan oorgedra word van een ouer wat die siekte het (outosomale dominante oorerwing). Of dit kan van albei ouers oorgedra word (outosomale resessiewe oorerwing) of ontstaan as 'n nuwe mutasie in die geaffekteerde persoon wat oorgedra kan word.
Kan jy later in jou lewe epidermolysis bullosa kry?
Epidermolysis bullosa acquisita
Maar EBA word nie geërf nie, en simptome verskyn gewoonlik eers later in die lewe. Dit is 'n outo-immuun siekte, wat beteken dat jou immuunstelsel gesonde liggaamsweefsel begin aanval. Dit is nie presies bekend wat dit veroorsaak nie.
Watter mutasie veroorsaak distrofiese epidermolysis bullosa?
Mutasies in die COL7A1-geen veroorsaak alle vorme van distrofiese epidermolysis bullosa. Hierdie geen verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen wat die stukke (subeenhede) van 'n groter proteïen genaamd tipe VII kollageen vorm.
Is daar 'n geneesmiddel vir distrofiese epidermolysis bullosa?
Daar is tans geen geneesmiddel vir epidermolise bullosa (EB), maar behandeling kan help om simptome te verlig en te beheer. Behandeling het ook ten doel om: velskade te vermy. verbeter lewenskwaliteit.
Hoe lank kan jy met epidermolysis bullosa lewe?
In die meer ernstige vorme van EB wissel lewensverwagting van vroeë babajare tot net 30 jaar oud.
