Pachyonychia congenita word veroorsaak deur 'n mutasie in een van vyf keratiengene, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 of KRT17 Hierdie mutasies word op 'n outosomale dominante wyse geërf, hoewel ongeveer 30-40% van gevalle is die gevolg van nuwe spontane mutasies met geen vorige familiegeskiedenis nie.
Hoe word pachyonychia congenita oorgeërf?
Pachyonychia congenita (PC) word op 'n outosomale dominante manier geërf Dit beteken dat 'n persoon net 'n verandering (mutasie) in een kopie van die verantwoordelike geen nodig het om geaffekteer te word in elke sel. In sommige gevalle erf 'n geaffekteerde persoon die mutasie van 'n geaffekteerde ouer.
Is pachyonychia congenita geneesbaar?
Soos die meeste genodermatoses, is geen spesifieke behandeling of genesing bekend vir pachyonychia congenita nie Terapie is oor die algemeen daarop gerig om die mees lastige manifestasies van die siekte simptomaties te verbeter en, as gevolg van die seldsaamheid van pachyonychia congenita, is grootliks gebaseer op anekdotiese bevindings.
Is pachyonychia congenita aansteeklik?
IS PC AANSTEKLIK? Nee. PC is nie aansteeklik. Jy kan nie rekenaar 'vang' nie.
Watter liggaamstelsels beïnvloed pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) is 'n seldsame, outosomale dominante keratienafwyking wat tipies die naels en palmoplantêre vel affekteer, en dikwels die mondslymvlies, tong, larinks, tande en hare.