Alhoewel dit moontlik is om sommige tipes chromosomale abnormaliteite te erf, word die meeste chromosomale versteurings (soos Down-sindroom en Turner-sindroom) nie van een generasie na die volgende oorgedra nie. Sommige chromosomale toestande word veroorsaak deur veranderinge in die aantal chromosome.
Is alle genetiese siektes oorgeërf?
Terwyl ons die geheime van die menslike genoom (die volledige stel menslike gene) ontsluit, leer ons dat byna alle siektes 'n genetiese komponent het Sommige siektes word deur mutasies veroorsaak wat van die ouers geërf word en by geboorte in 'n individu teenwoordig is, soos sekelselsiekte.
Kom genetiese afwykings in gesinne voor?
Jy kan geenveranderinge aan jou kinders deurgee. Soms kan 'n geenverandering gesondheidstoestande veroorsaak, soos sistiese fibrose en sekelselsiekte. 'n Geenverandering kan ook geboortedefekte veroorsaak, soos hartdefekte. Dit word enkelvoudige gene-afwykings genoem, en hulle loop in gesinne.
Kan genetiese afwykings genees word?
Baie genetiese afwykings is die gevolg van geenveranderinge wat in wese elke sel in die liggaam teenwoordig is. Gevolglik raak hierdie afwykings dikwels baie liggaamstelsels, en kan nie genees word nie.
Wat is die mees seldsame genetiese afwyking?
Volgens die Journal of Molecular Medicine is Ribose-5-fosfaat-isomerase-tekort, of RPI-tekort, die skaarsste siekte in die wêreld met MRI- en DNA-analise wat slegs een geval verskaf in geskiedenis.