Siektedefinisie. 'n Seldsame, genetiese skeletspierkanaalopatie wat gekenmerk word deur stadige spierverslapping na sametrekking (myotonia myotonia Speci alty. Neurologie, neuromuskulêre medisyne, mediese genetika. Miotonia is 'n simptoom van 'n klein handvol sekere neuromuskulêre afwykings wat gekenmerk word deur vertraagde ontspanning (langdurige sametrekking) van die skeletspiere na vrywillige sametrekking of elektriese stimulasie. https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonia
Myotonia - Wikipedia
).
Wat is die oorsaak van miotonie?
Myotonia word veroorsaak deur 'n abnormaliteit in die spiermembraan, en word dikwels geassosieer met oorgeërfde neurologiese afwykings.
Wat is die siekte miotonie?
Myotonia congenita is 'n oorgeërfde neuromuskulêre versteuring wat gekenmerk word deur die onvermoë van spiere om vinnig te ontspan na 'n vrywillige sametrekking. Die toestand kom van vroeë kinderjare voor, maar simptome kan lig wees.
Wat is die simptome van miotonie?
Myotonia congenita is 'n genetiese siekte wat gekenmerk word deur die onvermoë van die skeletspiere om vinnig te ontspan na vrywillige bewegings. Simptome begin tipies in die kinderjare en wissel van persoon tot persoon. Dit kan spierstyfheid, spierswakheid en aanvalle van swakheid wat veroorsaak word deur beweging na rus insluit
Wat is die oorsaak van myotonia congenita?
Wat veroorsaak myotonia congenita? Hierdie siekte word veroorsaak deur mutasies in die geen vir 'n chloriedkanaal wat nodig is om die elektriese opwekking af te skakel wat spiersametrekking veroorsaak.