Hipofosfatemiese ragitis word meestal op 'n X-gekoppelde dominante manier oorgeërf. Dit beteken dat die geen verantwoordelik vir die toestand op die X-chromosoom geleë is, en om net een gemuteerde kopie van die geen te hê, is genoeg om die toestand te veroorsaak.
Is hipofosfatemie 'n dominante of resessiewe eienskap?
In die meeste individue word familiële hipofosfatemie op 'n X-gekoppelde dominante manier oorgeërf, maar variante vorms kan egter op 'n outosomale dominante of resessiewe manier geërf word.
Wat is hipofosfatemie?
Hipofosfatemie is 'n toestand waarin jou bloed 'n lae vlak van fosfor het Lae vlakke kan 'n magdom gesondheidsuitdagings veroorsaak, insluitend spierswakheid, respiratoriese of hartversaking, aanvalle, of komas. Die oorsaak van hipofosfatemie is altyd van 'n ander onderliggende kwessie.
Is vitamien D-weerstandige ragitis dominant of resessief?
Oorerflike vitamien D-weerstandige ragitis (HVDRR) is 'n skaars outosomale resessiewe siekte wat veroorsaak word deur mutasies in die vitamien D-reseptor (VDR). Pasiënte toon ernstige ragitis en hipokalemie. Heterosigotiese ouers en broers en susters kom normaal voor en toon geen simptome van die siekte nie.
Wat is outosomaal dominante hipofosfatemiese ragitis?
Autosomale dominante hipofosfatemiese ragitis (ADHR) is 'n seldsame oorerflike siekte waarin oormatige verlies van fosfaat in die urine lei tot swak gevormde bene (ragitis), beenpyn en tand absesse. ADHR word veroorsaak deur 'n mutasie in die fibroblastgroeifaktor 23 (FGF23).
