Foveale hipoplasie is beskryf as geassosieer met mutasies in talle gene wat 'n spektrum van oogafwykings veroorsaak.
Wat is foveale hipoplasie?
Foveale hipoplasie is 'n retinale versteuring waarin daar 'n gebrek aan volle ontwikkeling van die morfologie van die fovea is. Die optiese koherensie tomografie (OKT) en funksionele bevindings word aangebied in verhouding tot die onderliggende genetiese en ontwikkelingstoestande.
Hoe word foveale hipoplasie gediagnoseer?
Fundus-bevindings kan subtiel wees en sluit meestal die afwesigheid van foveale pigmentasie of die circumfoveale ligrefleks in. Tradisioneel in sulke gevalle is die diagnose gebaseer op die opsporing van nystagmus tesame met fluoresceïenangiografiese demonstrasie van 'n swak gevormde kapillêre-vrye sone
Is foveale hipoplasie progressief?
Die siekte is herhalend en progressief en daar is gewoonlik asimmetrie tussen die twee oë. Nie-penetrasie en aansienlike variasie in uitdrukking is gerapporteer. Akute episodes word gekenmerk deur fotofobie, skeur, slymafskeiding en puntvormige keratitis.
Wat is bilaterale foveale hipoplasie?
Doel: Foveale hipoplasie word beskryf as 'n afwesige of vlak put, verdikte binneste retina, verkorte buitenste segmente en 'n verhoogde retinale dikte. Bilaterale foveale hipoplasie word dikwels geassosieer met ander okulêre comorbiditeite, insluitend albinisme, aniridia, mikroftalmie en retinopatie van prematuriteit.
