Logo af.boatexistence.com

Waar is incontinentia pigmenti geleë?

INHOUDSOPGAWE:

Waar is incontinentia pigmenti geleë?
Waar is incontinentia pigmenti geleë?

Video: Waar is incontinentia pigmenti geleë?

Video: Waar is incontinentia pigmenti geleë?
Video: Newborns with Incontinentia Pigmenti: Neuro-imaging Findings | Aneta Soltirovska Šalamon | DMCN 2024, Julie
Anonim

Die incontinentia pigmenti-geen is gelokaliseer op chromosoom Xq28. Hierdie geen kodeer normaalweg vir die kernfaktor-KB-essensiële modulatorproteïen en staan bekend as die IKBKG-geen (voorheen bekend as NEMO- of NF-kappaB-geen).

Is incontinentia pigmenti algemeen?

Incontinentia pigmenti is 'n ongewone afwyking. Tussen 900 en 1 200 geaffekteerde individue is in die wetenskaplike literatuur aangemeld. Die meeste van hierdie individue is vroulik, maar 'n paar dosyn mannetjies met incontinentia pigmenti is ook geïdentifiseer.

Waarom word dit incontinentia pigmenti genoem?

IP is 'n X-gekoppelde dominante genetiese afwyking wat veroorsaak word deur veranderinge (mutasies) in die IKBKG-geen. IP is benoem op grond van die voorkoms van die vel onder die mikroskoop tydens die latere stadiums van die toestand.

Is daar 'n geneesmiddel vir incontinentia pigmenti?

Terwyl daar geen bekende geneesmiddel vir incontinentia pigmenti is nie (IP), is daar behandelingsprotokolle en aanbevole mediese spesialiste vir geaffekteerde areas van die liggaam soos vel, hare, oë en meer.

Is incontinentia pigmenti 'n outo-immuunafwyking?

Op hierdie basisse is incontinentia pigmenti (IP; of NEMO-sindroom) gediagnoseer en deur genetiese toetse bevestig. Die NEMO-geen is betrokke by immuungebreke sowel as in outo-immuun siektes.

Aanbeveel: