Hoe skaars is aangebore adrenale hiperplasie?

INHOUDSOPGAWE:

Hoe skaars is aangebore adrenale hiperplasie?
Hoe skaars is aangebore adrenale hiperplasie?

Video: Hoe skaars is aangebore adrenale hiperplasie?

Video: Hoe skaars is aangebore adrenale hiperplasie?
Video: What is Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)? 2024, Desember
Anonim

Die mees algemene vorm van CAH, 21-hidroksilase-tekort, raak ongeveer 1:10 000 tot 1:15 000 mense in die Verenigde State en Europa. Onder die Yupik Eskimo's kan die voorkoms van die soutvermorsende vorm van hierdie siekte so hoog as 1 uit 282 individue wees. Ander vorme van CAH is baie skaarser.

Hoe algemeen is dit om 'n draer vir aangebore adrenale hiperplasie te wees?

Die voorkoms van klassieke CAH word gerapporteer as 1:15 000 lewende geboortes. Gevolglik is die drafrekwensie ~1:60 (4–9).

Wat is die lewensverwagting van iemand met aangebore adrenale hiperplasie?

Gemiddelde ouderdom van dood was 41,2 ± 26,9 jaar in pasiënte met CAH en 47 jaar.7 ± 27,7 jaar in kontroles (P <. 001). Onder pasiënte met CAH was 23 (3.9%) oorlede in vergelyking met 942 (1.6%) van kontroles. Die gevaarverhouding (en 95% vertrouensinterval) van sterftes was 2,3 (1,2–4,3) in CAH-mans en 3,5 (2,0–6,0) in CAH-wyfies.

Kan aangebore adrenale hiperplasie verdwyn?

Alhoewel daar geen genesing is, met behoorlike behandeling, kan die meeste mense wat aangebore adrenale hiperplasie het, normale lewens lei.

Wat veroorsaak kongenitale adrenale hiperplasie?

Aangebore bynierhiperplasie is 'n oorerflike toestand wat veroorsaak word deur mutasies in gene wat kodeer vir ensieme wat betrokke is by die maak van steroïedhormone in die byniere Die mees algemene ensiemdefek, 21-hidroksilase-tekort, lei daartoe dat oortollige hoeveelhede manlike hormone deur die byniere geproduseer word.

Aanbeveel: