Alkaptonuria word geërf, wat beteken dit word deur families oorgedra. As albei ouers 'n nie-werkende kopie van die geen dra wat met hierdie toestand verband hou, het elkeen van hul kinders 'n 25% (1 uit 4) kans om die siekte te ontwikkel.
Is alkaptonurie oorgeërf?
Alkaptonurie word geërf as 'n outosomale resessiewe eienskap. Resessiewe genetiese afwykings vind plaas wanneer 'n individu dieselfde abnormale geen vir dieselfde eienskap van elke ouer erf.
Watter ouderdomsgroep raak alkaptonurie?
Hierdie blou-swart pigmentasie verskyn gewoonlik ná ouderdom 30 Mense met alkaptonurie ontwikkel tipies artritis, veral in die ruggraat en groot gewrigte, wat in vroeë volwassenheid begin. Ander kenmerke van hierdie toestand kan hartprobleme, nierstene en prostaatstene insluit.
Waarom is alkaptonurie 'n resessiewe genetiese afwyking?
Alkaptonurie is 'n seldsame outosomaal resessiewe versteuring wat te wyte is aan 'n mutasie in die homogenisaat 1, 2 dioksigenase (HGD) geen, wat lei tot abnormaliteite van tirosienkatabolisme en weefselafsetting van homogenisiensuur.
Watter geen is verantwoordelik vir alkaptonurie?
Die geen betrokke by alkaptonurie is die HGD-geen. Dit verskaf instruksies vir die maak van 'n ensiem genaamd homogentisaatoksidase, wat nodig is om homogentisiensuur af te breek.
