Kampomeliese displasie is gewoonlik die gevolg van 'n nuwe genetiese verandering (DNA-variant) in of naby die SOX9-geen. Diagnose is gebaseer op fisiese bevindings en x-straal (radiografie) bevindings en kan deur genetiese toetse bevestig word.
Is kampomeliese displasie dodelik?
Kampomeliese displasie is 'n seldsame vorm van gebuigde-been-skeletdisplasie wat 'n geskatte 1 uit 40 000-200 000 mense affekteer. Dit word bemoeilik deur asemhalingsprobleme en is daarom histories beskou as 'n dodelike siekte, met die meeste individue wat nie verlede babajare oorleef het nie.
Wat veroorsaak kampomeliese displasie by babas?
Die meeste gevalle van kampomeliese displasie word veroorsaak deur mutasies binne die SOX9-geen. Hierdie mutasies verhoed die produksie van die SOX9-proteïen of lei tot 'n proteïen met verswakte funksie.
Wat is kampomeliese displasie?
Kampomeliese sindroom is 'n skaars vorm van skeletale displasie wat gekenmerk word deur buiging en 'n hoekige vorm van die lang bene van die bene Elf stelle ribbes in plaas van die gewone twaalf kan teenwoordig wees. Die bekken en skouerblad kan onderontwikkel wees. Die skedel kan groot, lank en smal wees.
Wat veroorsaak Boomerang-displasie?
Mutasies in die FLNB-geen veroorsaak boemerangdisplasie. Die FLNB-geen verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen genaamd filamien B. Hierdie proteïen help om die netwerk van proteïenfilamente (sitoskelet) te bou wat struktuur aan selle gee en hulle in staat stel om van vorm te verander en te beweeg.
