Hierdie genetiese afwyking word veroorsaak deur 'n verandering (mutasie) in die fibroblastgroeifaktorreseptor 3 (FGFR3) geen Achondroplasie vind plaas as gevolg van 'n spontane genetiese mutasie in ongeveer 80 persentasie pasiënte; in die oorblywende 20 persent word dit van 'n ouer geërf.
Waarom veroorsaak achondroplasie dwerggroei?
Achondroplasie word veroorsaak deur mutasies in die FGFR3-geen. Hierdie geen verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen wat betrokke is by die ontwikkeling en instandhouding van been- en breinweefsel. Twee spesifieke mutasies in die FGFR3-geen is verantwoordelik vir byna alle gevalle van achondroplasie.
Hoe erf jy achondroplasie?
Achondroplasie word geërf in 'n outosomale dominante patroon, wat beteken dat een kopie van die veranderde geen in elke sel voldoende is om die afwyking te veroorsaak. Ongeveer 80 persent van mense met achondroplasia het gemiddelde grootte ouers; hierdie gevalle is die gevolg van nuwe mutasies in die FGFR3-geen.
Is achondroplasie geneties of chromosomaal?
Genetika. Achondroplasie is 'n enkelgeenafwyking ? veroorsaak deur mutasies? in die FGFR3-geen ? op chromosoom? 4. Twee verskillende mutasies in die FGFR3-geen veroorsaak meer as 99 persent van gevalle van achondroplasie. Dit is 'n dominante? genetiese siekte, so net een kopie van die FGFR3-geen hoef gemuteer te word vir simptome om … te ontwikkel
Kan achondroplasie voorkom word?
Daar is tans geen manier om achondroplasie te voorkom nie, aangesien die meeste gevalle voortspruit uit onverwagte nuwe mutasies. Dokters kan sommige kinders met groeihormoon behandel, maar dit beïnvloed nie die lengte van die kind met achondroplasie noemenswaardig nie. In sommige baie spesifieke gevalle kan operasies om bene te verleng oorweeg word.
