Daar word beraam dat een uit elke 25 000 babas wat gebore is in die Verenigde State een of ander vorm van MPS het. LSD: Lisosomale bergingsafwykings Lisosomale bergingsafwykings Lisosomale bergingsiektes (LSD's; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) is 'n groep van ongeveer 50 seldsame oorgeërfde metaboliese afwykings wat voortspruit uit defekte in lisosomale funksie Lysosome is sakke van ensieme binne selle wat groot molekules verteer en die fragmente na ander dele van die sel deurgee vir herwinning. https://en.wikipedia.org › wiki › Lysosomal_storage_disease
Lysosomale stoorsiekte - Wikipedia
is 'n groep van ongeveer vyftig oorgeërfde afwykings oorgeërfde afwykings Epidemiologie. Ongeveer 1 uit 50 mense word geraak deur 'n bekende enkelgeenafwyking, terwyl ongeveer 1 uit 263 deur 'n chromosomale versteuring geraak word. Ongeveer 65% van mense het 'n soort gesondheidsprobleem as gevolg van aangebore genetiese mutasies. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetiese_versteuring
Genetiese afwyking - Wikipedia
wat voorkom wanneer 'n ontbrekende ensiem lei tot die liggaam se onvermoë om sellulêre afval te herwin.
Kan jy 'n ensiemtekort hê?
Ensiemtekort lei tot ophoping van giftige verbindings wat normale orgaanfunksies kan ontwrig en mislukking in die vervaardiging van belangrike biologiese verbindings en ander tussenprodukte kan veroorsaak. Die MED-verwante afwykings dek wydverspreide kliniese voorstellings en kan byna enige orgaanstelsel betrek.
Wat veroorsaak 'n ensiemtekort?
Geërfde metaboliese afwykings is genetiese toestande wat metabolismeprobleme tot gevolg het. Die meeste mense met oorerflike metaboliese afwykings het 'n gebrekkige geen wat lei tot 'n ensiemtekort. Daar is honderde verskillende genetiese metaboliese afwykings, en hul simptome, behandelings en prognoses verskil baie.
Wat is sommige van die algemene ensiemtekorte wat mense het?
Voorbeelde sluit in:
- Familiehipercholesterolemie.
- Gaucher-siekte.
- Hunter-sindroom.
- Krabbe-siekte.
- Esdoringstroop-uriensiekte.
- Metakromatiese leukodistrofie.
- Mitochondriale enkefalopatie, melksuurdosis, beroerteagtige episodes (MELAS)
- Niemann-Pick.
Wat is die mees algemene ensiemtekort by mense?
G6PD-tekort is een van die mees algemene vorme van ensiemtekorte en dit raak glo meer as 400 miljoen mense wêreldwyd.
