Mense met mosaïek Down-sindroom kan egter minder ernstige gevolge van komplikasies ervaar as mense met 21-trisomie Down-sindroom, volgens 'n resensie in die American Journal of Medical Genetics.
Wat is die ligste vorm van Down-sindroom?
Mosaic Down-sindroom kom in ongeveer 2 persent van alle Down-sindroomgevalle voor. Mense met mosaïek Down-sindroom het dikwels, maar nie altyd nie, minder simptome van Down-sindroom omdat sommige selle normaal is.
Kan mosaïek Down-sindroom gemis word?
Ongeveer 15% van individue wat gediagnoseer is met Trisomie 21 Down-sindroom is verkeerd gediagnoseer en het eintlik mosaïek Down-sindroom. Daar is baie individue wat nooit met hierdie toestand gediagnoseer word nie.
Kan Mosaic Down-sindroom ongediagnoseer bly?
Mosaic Down-sindroom word dikwels ongediagnoseer en die gemiddelde ouderdom vir hierdie diagnose is 1-4 jaar. Ons hoop dat met hierdie episode baie meer gediagnoseer sal word om te help met nie net ontwikkelingsagterstande nie, maar nog belangriker die gesondheidsrisiko's wat met mosaïek Down-sindroom geassosieer word. "
Hoe skaars is mosaïek Down-sindroom?
'n Seldsame toestand
Daar word beraam dat 2 of 3 kinders uit elke 100 kinders wat gediagnoseer is met Downsindroom, die Mosaïekvorm het. Kinders met standaard Down-sindroom het 'n ekstra kopie van chromosoom 21 in elke sel en dit is die gewone profiel vir sowat 96 uit 100 kinders met die diagnose.
