Multiple pterygium-sindroom is 'n baie seldsame genetiese afwyking wat gekenmerk word deur geringe gesigsafwykings, kort statuur, vertebrale defekte, veelvuldige gewrigte in 'n vaste posisie (kontrakture) en webbing (pterygia) van die nek, binnekant van die elmboë, agterkant van die knieë, oksels en vingers.
Wat veroorsaak Escobar-sindroom?
Multiple pterygium-sindroom, Escobar-variant (MPSEV) is 'n seldsame aangebore toestand, wat met 'n outosomale resessiewe patroon geërf word. Dit het 'n onbekende voorkoms, maar is meer algemeen onder kinders uit bloedverwante verhoudings. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die CHRNG-geen, op chromosoom 2q.
Is Escobar-sindroom dodelik?
Die twee vorme van veelvuldige pterygium-sindroom word onderskei deur die erns van hul simptome. Meervoudige pterygium-sindroom, Escobar-tipe (soms na verwys as Escobar-sindroom) is die milder van die twee tipes. Dodelike veelvuldige pterygium-sindroom is dodelik voor geboorte of baie kort na geboorte
Wat is Bartsocas Papas-sindroom?
Bartsocas-Papas-sindroom is 'n skaars, oorgeërfde, popliteale pterygium-sindroom (sien hierdie term) wat gekenmerk word deur erge popliteale webbing, mikrokefalie, 'n tipiese gesig met kort palpebrale splete, ankyloblepharon, hipoplastiese neus, filiforme bande tussen die kake en gesigsplete, oligosyndaktiele, genitale …
Wat is popliteale pterygium-sindroom?
Popliteale pterygium-sindroom (PPS) is 'n seldsame outosomale dominante afwyking, wat vermoedelik met 'n voorkoms van ongeveer 1 uit 300 000 lewende geboortes voorkom. Die belangrikste kliniese manifestasies is popliteale webbing, gesplete lip, gesplete verhemelte, onderlippitte, sindaktielie, en genitale en nael-afwykings.
