Piebaldisme is 'n genetiese toestand, tipies teenwoordig by geboorte, waarin 'n persoon 'n ongepigmenteerde of wit vlek vel of hare ontwikkel Die selle wat oog, vel en hare bepaal kleur is afwesig in sekere areas in diegene met pibaldisme. Hierdie selle word melanosiete genoem.
Kan pibaldisme later in die lewe gebeur?
Piebaldisme word soms verwar met 'n ander toestand genaamd vitiligo, wat ook ongepigmenteerde kolle vel veroorsaak. Mense word nie met vitiligo gebore nie, maar verkry dit later in hul lewe, en dit word nie deur spesifieke genetiese mutasies veroorsaak nie.
Watter tipe mutasie veroorsaak pibaldisme?
Piebaldisme is 'n seldsame outosomale dominante versteuring wat gekenmerk word deur die aangebore afwesigheid van melanosiete in geaffekteerde areas van die vel en hare as gevolg van mutasies van die c-kit geen, wat die differensiasie en migrasie van melanoblaste vanaf die neurale kruin tydens die embrioniese lewe.
Hoe word pibaldisme verkry?
Piebaldisme word veroorsaak deur mutasies in die KIT- en SLUG (SNAI2)-gene, wat betrokke is by die ontwikkeling en migrasie van melanosiete [3].
Is pibaldisme genetiese afwyking?
Piebaldisme is 'n outosomale dominante genetiese afwyking van pigmentasie gekenmerk deur aangebore kolle van wit vel en hare wat nie melanosiete het nie.
