Oorsig. Mitochondriale enkefalomiopatie, melksuurdosis en beroerte-agtige episodes (MELAS) is 'n uiters seldsame genetiese toestand wat in die kinderjare begin. Die versteuring affekteer baie areas van die liggaam, veral die brein en senuweestelsel (enkefalo-) en spiere (miopatie).
Hoe lank kan jy saam met MELAS lewe?
Die prognose vir MELAS is swak. Tipies is die ouderdom van dood tussen 10 tot 35 jaar, hoewel sommige pasiënte langer kan lewe. Dood kan kom as gevolg van algemene liggaamsvermorsing as gevolg van progressiewe demensie en spierswakheid, of komplikasies van ander aangetaste organe soos hart of niere.
Kan jy 'n vervoerder van MELAS wees?
Petra Kaufmann: “Hierdie studie toon dat draers [van die MELAS-mutasie] 'n hoë siektelas het. Sommige van hierdie probleme is behandelbaar, so vroeë opsporing en proaktiewe bestuur kan hierdie las verminder.”
Wat is die uitkoms van MELAS?
Mense met MELAS-sindroom het 'n ophoping van melksuur in die bloed (melksuurdosis), wat kan lei tot braking, abdominale pyn, moegheid, spierswakheid en moeilike asemhaling. Hierdie ophoping van melksuur is ook in die spinale vloeistof en in die brein opgemerk.
Wat is die oorsaak van mitochondriale enkefalopatie?
Mitochondriale enkefalopatie, MELAS: MELAS is die akroniem vir Mitochondriale Enkefalopatie, Melksuurdosis en Beroerte-agtige episodes. MELAS is 'n vorm van demensie. Dit word veroorsaak deur mutasies in die genetiese materiaal (DNS) in die mitochondria.
