Cystinurie word hoofsaaklik gekenmerk deur 'n opbou van die aminosuur, sistien, in die niere en blaas Dit lei tot die vorming van sistienkristalle en/of -stene wat die urienweg. Tekens en simptome van sistinurie is 'n gevolg van klipvorming en kan die volgende insluit: Naarheid.
Wat is die sistinurie?
Cystinuria is 'n oorgeërfde metaboliese versteuring wat gekenmerk word deur buitensporige hoeveelhede onopgeloste sistien in die urine, sowel as drie chemies soortgelyke aminosure: arginien, lisien en ornitien.
Is sistinurie 'n niersiekte?
Cystinurie is 'n oorerflike siekte wat veroorsaak dat klippe gemaak van die aminosuur sistien in die niere, blaas en ureters vorm. Oorgeërfde siektes word van ouers na kinders oorgedra deur 'n defek in hul gene. Om sistinurie te kry, moet 'n persoon die gebrek van albei ouers erf.
Is sistinurie dieselfde as sistinose?
Sistinose is 'n siekte van sistienberging waarin die nier die aanvanklike, maar nie die enigste teikenorgaan is nie. Cystinurie is 'n siekte van nierbuisvormige sisteientransport waarin oormatige verlies van hierdie onoplosbare aminosuur neerslag veroorsaak by fisiologiese urine pH en konsentrasie.
Hoe is sistinurie-diagnose?
Die diagnose van sistinurie word maklik gemaak deur klipanalise, mikroskopiese ondersoek van die urine en 24-uur urinetoetsing. Alhoewel chirurgiese ingryping nodig is, is die hoekstene van behandeling dieet en mediese voorkoming van herhalende klipvorming.
