Cystinurie word geërf in 'n outosomale resessiewe patroon. Resessiewe genetiese afwykings kom voor wanneer 'n individu twee kopieë van 'n veranderde geen vir dieselfde eienskap erf, een van elke ouer.
Is sistienstene oorerflik?
Cystinuria word oorgeërf op 'n outosomaal resessiewe wyse Dit beteken dat 'n persoon 'n mutasie in beide kopieë van die verantwoordelike geen in elke sel moet hê om aangetas te word. Die ouers van 'n geaffekteerde persoon dra gewoonlik elkeen een gemuteerde kopie van die geen en word na verwys as draers.
Hoe word sistinurie gevorm?
Cystinuria word veroorsaak deur veranderinge (mutasies) in die SLC3A1- en SLC7A9-gene. Hierdie mutasies lei tot die abnormale vervoer van sistien in die nier en dit lei tot die simptome van sistinurie. Cystinurie word in 'n outosomaal resessiewe patroon geërf.
Is sistinurie ernstig?
As dit nie behoorlik behandel word nie, kan sistinurie uiters pynlik wees en kan dit tot ernstige komplikasies lei. Hierdie komplikasies sluit in: nier- of blaasskade van 'n klip. urienweginfeksies.
Watter ensiemtekort veroorsaak sistinurie?
Cystinuria word veroorsaak deur mutasies in die SLC3A1- en SLC7A9-gene. Hierdie defekte verhoed behoorlike herabsorpsie van basiese, of positief gelaaide, aminosure: sistien, lisien, ornitien, arginien.
