Genetiese berading. Achromatopsia word oorgeërf op 'n outosomaal resessiewe wyse By bevrugting het elke sibbe van 'n geaffekteerde individu 'n 25% kans om aangetas te word, 'n 50% kans om 'n asimptomatiese draer te wees en 'n 25% kans om onaangeraak te word en nie 'n diensverskaffer nie.
Hoe word achromatopsie geërf?
Die toestand word geërf op 'n outosomaal resessiewe manier, wat beteken dat beide kopieë van 'n geen nie korrek werk nie. In hierdie geval het die individu se ma en pa albei 'n mutasie in 'n geen oorgedra wat veroorsaak dat Achromatopsia in hul kind ontwikkel.
Is jy gebore met achromatopsie?
Achromatopsia is 'n genetiese afwyking waarin 'n kind gebore word met nie-funksionele keëls. Die keëls is spesiale fotoreseptorselle in die retina wat verskillende kleurligte absorbeer. Daar is drie tipes keëls wat vir normale kleurvisie verantwoordelik is.
Watter gene veroorsaak achromatopsie?
Achromatopsia is die gevolg van veranderinge in een van verskeie gene: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, of PDE6H. 'n Spesifieke CNGB3-geenmutasie lê onder die toestand by Pingelapese eilandbewoners.
Is achromatopsie 'n chromosomale versteuring?
Dit het 'n voorkoms by mans van 1 uit 50 000 tot 1 uit 100 000 geboortes en kan so laag as 1 uit 10 000 000 000 geboortes by vroue wees. Dit is 'n seldsame X Die X-chromosoom-chromosoom-oorgeërfde versteuring. Dit word gekenmerk deur verlies aan funksionering van die rooi en groen keëls.
