Amaurotiese familie-idiosie: 'n Verouderde term vir Tay-Sachs-siekte (TSD) wat bondig deur OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) gedefinieer word as 'n outosomale resessiewe, progressief neurodegeneratiewe versteuring, wat in die klassieke infantiele vorm gewoonlik dodelik is teen die ouderdom van 2 of 3 jaar, spruit uit 'n tekort aan die …
Wat is Amaurotiese familie-idiosie?
gedateer, nou aanstootlik.: enige van verskeie resessiewe genetiese toestande wat gekenmerk word deur die ophoping van lipiedbevattende selle in die ingewande en senuweestelsel, intellektuele gestremdheid, en verswakte sig of blindheid veral: tay-sachs-siekte.
Wat beteken Amaurotic?
: gedeeltelike of volledige verlies van sig wat veral voorkom sonder 'n uitwendige waarneembare verandering in die oog. Ander woorde uit amaurosis. amaurotiese / -ˈrät-ik / byvoeglike naamwoord.
Is idiotie geneties?
Amaurotiese familie-idiosie, soos die jeugdige van Tay-Sachs-siekte wat deur Sjögren ontleed is, word bepaal deur 'n enkele resessiewe geenvervanging.
Wat is Juvenile Amaurotic idiocy?
Definisies van jeugdige amaurotiese idiosie. 'n aangebore progressiewe versteuring van lipiedmetabolisme wat op die ouderdom van 5 begin en gekenmerk word deur blindheid en demensie en vroeë dood. sinonieme: Spielmeyer-Vogt-siekte.
