Behandeling vir BPES moet beide die ooglidmisvorming en die premature ovariale ontoereikendheid by tipe I-pasiënte aanspreek. Om die ooglidmisvorming te bestuur, word chirurgie uitgevoer met die doel om die blepharophimosis, epicanthis inversus, telecanthus en ptosis reg te stel.
Beïnvloed Telecanthus visie?
Dit affekteer nie die hele oog nie.
Is BPES 'n gestremdheid?
Blepharophimosis intellektuele gestremdheid sindrome verwys na 'n groep sindrome, insluitend Ohdo-sindroom en Say Barber Biesecker Young-Simpson-sindroom, wat gekenmerk word deur nou oogopeninge (blepharophimosis), hang van die boonste ooglede (ptosis) en intellektuele gestremdheid. Dr.
Wat veroorsaak klein oogopeninge?
Blefarofimose is 'n aangebore afwyking waarin die ooglede so onderontwikkel is dat dit nie so ver soos gewoonlik kan oopmaak en 'n deel van die oë permanent kan bedek nie.
Wat veroorsaak BPES?
BPES word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen genaamd FOXL2, wat die produksie van die FOXL2-proteïen beheer. Hierdie proteïen is op sy beurt betrokke by die ontwikkeling van die spiere in die ooglede sowel as die groei en ontwikkeling van eierstokselle.
