Enigiemand kan die wanorde hê, maar mense met Ashkenazi-Joodse (Oos-Europese) afkoms is meer geneig om Gaucher-siekte tipe 1 te hê. Van alle mense van Ashkenazi (of Ashkenazic) Joodse afkoms, byna 1 uit 450 het die afwyking, en 1 uit 10 dra die geenverandering wat Gaucher-siekte veroorsaak.
Hoe kry 'n persoon Gaucher-siekte?
Gaucher-siekte word van ouers na kinders oorgedra (word geërf). Dit word veroorsaak deur 'n probleem met die GBA-geen. Dit is 'n outosomaal resessiewe versteuring. Dit beteken dat elke ouer 'n abnormale GBA-geen moet deurgee sodat hul kind Gaucher kan kry.
Wat is die kanse om Gaucher-siekte te kry?
Gaucher-siekte kom voor in 1 uit 50 000 tot 100 000 mense in die algemene bevolking. Tipe 1 is die mees algemene vorm van die versteuring; dit kom meer gereeld voor by mense van Ashkenazi (Oos- en Sentraal-Europese) Joodse erfenis as in diegene met ander agtergronde.
Kan jy Gaucher-siekte as 'n volwassene kry?
Volwasse Aanvang van Gaucher-siekte
Die aanvang van Gaucher-siekte tekens en simptome kan enige tyd gebeur, en sommige mense word nie gediagnoseer voordat hulle volwassenes is nie. Vroeë aanvang van osteoporose kan een van baie seine wees, maar baie dokters is nie eers bewus van Gaucher-siekte nie.
Op watter ouderdom word Gaucher-siekte gediagnoseer?
Hoewel die siekte op enige ouderdom gediagnoseer kan word, is die helfte van pasiënte onder die ouderdom van 20 by diagnose. Die kliniese voorstelling is heterogeen met soms asimptomatiese vorms.
