Terwyl daar geen geneesmiddel vir Gaucher-siekte is nie, kan 'n verskeidenheid behandelings help om simptome te beheer, onomkeerbare skade te voorkom en lewenskwaliteit te verbeter. Sommige mense het sulke ligte simptome dat hulle nie behandeling nodig het nie.
Hoe algemeen is Gaucher-siekte?
Daar is ongeveer 6 000 individue met Gaucher-siekte in die Verenigde State. Gaucher-siekte is die mees algemene genetiese afwyking van persone van Ashkenasiese Joodse afkoms, waar die voorkoms so hoog as 1 uit 450 geboortes kan wees.
Hoekom kan Gaucher nie genees word nie?
Aangesien oorgeërfde genetiese afwykings die gevolg is van 'n veranderde volgorde van gene wat op chromosome in elke sel in jou liggaam geleë is, moet 'n kuur die onderliggende genetiese mutasies wat Gaucher-siekte veroorsaak, permanent omkeer( 1) Daar is tans geen geneesmiddel vir Gaucher-siekte nie
Wat is die simptome van Gaucher-siekte?
Wat is die simptome van Gaucher-siekte?
- Vergrote milt.
- Vergrote lewer.
- Oogbewegingsversteurings.
- Geel kolle in die oë.
- Het nie genoeg gesonde rooibloedselle nie (anemie)
- Uiterste moegheid (moegheid)
- Kneusing.
- Longprobleme.
Wie sal waarskynlik Gaucher-siekte kry?
Enigiemand kan die afwyking hê, maar mense met Ashkenazi Joodse (Oos-Europese) afkoms is meer geneig om Gaucher-siekte tipe 1 te hê. Van alle mense van Ashkenazi (of Ashkenazic) Joodse afkoms, byna 1 uit 450 het die afwyking, en 1 uit 10 dra die geenverandering wat Gaucher-siekte veroorsaak.
