A chromosomale kariotipe word gebruik om chromosoomafwykings op te spoor chromosoomafwykings 'n Abnormale aantal chromosome word aneuploïdie genoem, en kom voor wanneer 'n individu óf 'n chromosoom uit 'n paar ontbreek (wat lei tot monosomie) óf het meer as twee chromosome van 'n paar (trisomie, tetrasomie, ens.). https://en.wikipedia.org › wiki › Chromosoom_abnormality
Chromosoomabnormaliteit - Wikipedia
en dus gebruik om genetiese siektes, sommige geboortedefekte en sekere afwykings van die bloed of limfatiese stelsel te diagnoseer.
Kan kariotipes alle genetiese afwykings opspoor?
Waarom die toets nuttig is
'n Ongewone aantal chromosome, verkeerd gerangskik chromosome of misvormde chromosome kan almal tekens van 'n genetiese toestand wees. Genetiese toestande verskil baie, maar twee voorbeelde is Down-sindroom en Turner-sindroom. Karyotipering kan gebruik word om 'n verskeidenheid genetiese afwykings op te spoor
Watter genetiese afwykings kan nie deur kariotipering opgespoor word nie?
Voorbeelde van toestande wat nie deur kariotipering opgespoor kan word nie, sluit in: Sistiese fibrose . Tay-Sachs-siekte . Sekelselsiekte.
Watter afwykings kan volgens kariotipe opgespoor word?
Die algemeenste dinge waarna dokters soek met kariotipetoetse, sluit in:
- Down-sindroom (trisomie 21). 'n Baba het 'n ekstra, of derde, chromosoom 21. …
- Edwards-sindroom (trisomie 18). 'n Baba het 'n ekstra 18de chromosoom. …
- Patau-sindroom (trisomie 13). 'n Baba het 'n ekstra 13de chromosoom. …
- Klinefelter-sindroom. …
- Turner-sindroom.
Kan 'n genetiese siekte met 'n kariotipe gediagnoseer word Hoekom of hoekom nie?
As jy meer of minder chromosome as 46 het, of as daar iets ongewoons aan die grootte of vorm van jou chromosome is, kan dit beteken dat jy 'n genetiese siekte het. 'n Kariotipetoets word dikwels gebruik om genetiese defekte by 'n ontwikkelende baba te help vind.
