Mutasies in die NTRK1-geen veroorsaak kongenitale onsensitiwiteit vir pyn met anhidrose (CIPA), 'n toestand wat gekenmerk word deur die onvermoë om pyn te voel en verminderde of afwesige sweet (anhidrose).
Op watter geen is NTRK1?
Die NTRK1-geen kodeer vir die neurotrofiese tyrosienkinase-1-reseptor en behoort aan 'n familie van senuweegroeifaktorreseptore waarvan die ligande neurotrofiene insluit. Neurotrofiene en hul reseptore speel 'n belangrike rol in die regulering van ontwikkeling van beide die sentrale en die perifere senuweestelsel.
Waar is die NTRK1-geen geleë?
Die TRKA (NTRK1) geen geleë op chromosoom 1 (1q21-q22), bestaan uit 17 eksone en strek oor ten minste 23 kb. TRKA kodeer die reseptor tirosienkinase (RTK) vir senuweegroeifaktor (NGF) en is die geen verantwoordelik vir CIPA.
Waarvoor staan NTRK1?
NTRK1 ( Neurotrofiese Reseptor Tyrosienkinase 1) is 'n proteïenkoderende geen. Siektes wat met NTRK1 geassosieer word, sluit in onsensitiwiteit vir pyn, aangebore, met anhidrose en skildklierkarsinoom, familiële medulêre. Onder sy verwante paaie is MAPK-sein: Mitogens en GPCR-roete.
Wat is die Met-geen?
'n Geen wat 'n proteïen maak wat betrokke is by die stuur van seine binne selle en by selgroei en -oorlewing. Gemuteerde (veranderde) vorms van die MET-geen kan veroorsaak dat abnormale selle groei en in die liggaam versprei.
