Cri-du-chat (kat se huil) sindroom, ook bekend as 5p- (5p minus) sindroom, is 'n chromosomale toestand wat ontstaan wanneer 'n stukkie chromosoom 5 ontbreek. Babas met hierdie toestand het dikwels 'n hoë huil wat soos dié van 'n kat klink.
Is Cri du Chat noodlottig?
'n Klein persentasie babas met cri-du-chat-sindroom word gebore met ernstige orgaandefekte (veral hart- of nierdefekte) of ander lewensgevaarlike komplikasies wat kan lei tot dood. Die meeste noodlottige komplikasies vind plaas voor die kind se eerste verjaardag.
Wat is die lewensverwagting van Cri du Chat-sindroom?
Die oorlewing vir kinders met cri du chat is oor die algemeen goed. Die meeste sindroomverwante sterftes vind binne die eerste lewensjaar voor. Verskeie kinders het geleef tot ouer as 50 jaar. Genetiese berading word aanbeveel vir geaffekteerde individue en hul gesinne.
Wat is 5p-sindroom?
5p- Sindroom word gekenmerk by geboorte deur 'n hoë huil, lae geboortegewig, swak spiertonus, mikrokefalie en potensiële mediese komplikasies "5p-" is 'n term wat gebruik word deur genetici om 'n gedeelte van chromosoom nommer vyf te beskryf wat by hierdie individue ontbreek. 5p-skrapping is 'n spektrumafwyking.
Hoekom kry vroue Cri du Chat?
Daarom word gesê dat cri du chat-sindroom veroorsaak word deur die verwydering van chromosoom 5p. Daar word vermoed dat die meeste gevalle voorkom as gevolg van skade aan die chromosoom tydens die ontwikkeling van die eiersel of sperm.
