Omdat fetale aneuploïdie enige swangerskap kan beïnvloed, moet alle swanger vroue sifting aangebied word. Eerste trimester gekombineerde sifting uitgevoer tussen 10 en 13 weke se swangerskap bespeur 82% tot 87% van trisomie 21 (Down-sindroom) gevalle.
Wanneer vind aneuploïdie plaas?
Aneuploïdie ontstaan tydens seldeling wanneer die chromosome nie behoorlik tussen die twee selle skei nie (nondisjunction) Meeste gevalle van aneuploïdie in die outosome lei tot miskraam, en die mees algemene ekstra outosomale chromosome onder lewende geboortes is 21, 18 en 13.
Hoe word aneuploïdie getoets?
Om chromosomale aneuploïdie te bepaal, is die mees algemene metode om alle cfDNA-fragmente (beide fetale en moederlike) te telAs die persentasie cfDNA-fragmente van elke chromosoom soos verwag is, het die fetus 'n verminderde risiko om 'n chromosomale toestand te hê (negatiewe toetsuitslag).
Wat is aneuploïdie-sifting tydens swangerskap?
Sifting deur 'n kombinasie van fetale nekdeursigtigheid en moederserumvrye-β-menslike choriongonadotrofien en swangerskap-geassosieerde plasmaproteïen-A kan ongeveer 90% van fetusse identifiseer met trisomie 21en ander groot aneuploïede vir 'n vals-positiewe koers van 5%.
Wat is die eerste trimester-ultraklank wat gebruik word om die risiko van aneuploïdie te bepaal?
Eerste trimester-sifting ( NT-meting, PAPP-A, en hCG) is 'n aanvaarbare, doeltreffende benadering vir sifting vir fetale aneuploïdie as 'n vrou vroeg in swangerskap presenteer (voor 14) weke se swangerskap).
