INHOUDSOPGAWE:
- Wanneer vind aneuploïdie plaas?
- Hoe word aneuploïdie getoets?
- Wat is aneuploïdie-sifting tydens swangerskap?
- Wat is die eerste trimester-ultraklank wat gebruik word om die risiko van aneuploïdie te bepaal?
Video: Wanneer word aneuploïdie-sifting gedoen?
2024 Outeur: Fiona Howard | [email protected]. Laas verander: 2024-01-10 06:33
Omdat fetale aneuploïdie enige swangerskap kan beïnvloed, moet alle swanger vroue sifting aangebied word. Eerste trimester gekombineerde sifting uitgevoer tussen 10 en 13 weke se swangerskap bespeur 82% tot 87% van trisomie 21 (Down-sindroom) gevalle.
Wanneer vind aneuploïdie plaas?
Aneuploïdie ontstaan tydens seldeling wanneer die chromosome nie behoorlik tussen die twee selle skei nie (nondisjunction) Meeste gevalle van aneuploïdie in die outosome lei tot miskraam, en die mees algemene ekstra outosomale chromosome onder lewende geboortes is 21, 18 en 13.
Hoe word aneuploïdie getoets?
Om chromosomale aneuploïdie te bepaal, is die mees algemene metode om alle cfDNA-fragmente (beide fetale en moederlike) te telAs die persentasie cfDNA-fragmente van elke chromosoom soos verwag is, het die fetus 'n verminderde risiko om 'n chromosomale toestand te hê (negatiewe toetsuitslag).
Wat is aneuploïdie-sifting tydens swangerskap?
Sifting deur 'n kombinasie van fetale nekdeursigtigheid en moederserumvrye-β-menslike choriongonadotrofien en swangerskap-geassosieerde plasmaproteïen-A kan ongeveer 90% van fetusse identifiseer met trisomie 21en ander groot aneuploïede vir 'n vals-positiewe koers van 5%.
Wat is die eerste trimester-ultraklank wat gebruik word om die risiko van aneuploïdie te bepaal?
Eerste trimester-sifting ( NT-meting, PAPP-A, en hCG) is 'n aanvaarbare, doeltreffende benadering vir sifting vir fetale aneuploïdie as 'n vrou vroeg in swangerskap presenteer (voor 14) weke se swangerskap).
Aanbeveel:
Kan aneuploïdie geërf word?
Hoewel dit moontlik is om sommige tipes chromosomale abnormaliteite te erf, word die meeste chromosomale versteurings (soos Down-sindroom en Turner-sindroom) nie van een generasie na die volgende oorgedra nie . Wat kan aneuploïdie veroorsaak?
Wanneer ekkokardiogram gedoen word?
Jou dokter kan 'n eggokardiogram voorstel om: Kontroleer vir probleme met die kleppe of kamers van jou hart Check as hartprobleme die oorsaak van simptome soos kortasem of borspyn. Bespeur aangebore hartdefekte voor geboorte (fetale eggokardiogram) Hoe ernstig is 'n eggokardiogram?
Kan aneuploïdie genees word?
In baie gevalle is daar geen behandeling of genesing vir chromosomale abnormaliteite nie. Genetiese berading, arbeidsterapie, fisiese terapie en medisyne kan egter aanbeveel word . Kan aneuploïdie behandel word? In vergelyking met outosomale trisomieë, is hierdie soort geslagschromosoomtrisomieë redelik goedaardig.
Wanneer word iridotomie gedoen?
Dit word aanbeveel in oë wat die hoek vir ten minste die helfte van die oog gesluit het en hoë oogdruk of gloukoom het. In oë met 'n geslote hoek, maar normale oogdruk en geen skade aan die optiese senuwee nie, kan laser-iridotomie aanbeveel word as 'n voorkomende behandeling .
Wanneer moet 'n testikulêre selfondersoek gedoen word?
Die beste tyd vir selfondersoek is na 'n warm bad of stort wanneer die skrotumvel ontspanne is. As jy 'n knop of enige veranderinge soos hierbo genoem opmerk, moet jy mediese advies inwin en onmiddellik 'n afspraak skeduleer . Wanneer moet jy 'n testikulêre selfondersoek doen?
