As sodanig is Dravet-sindroom relatief nuut ontdek. Navorsers het groot vordering gemaak met die verbetering van begrip van die toestand sedert dit die eerste keer beskryf is in 1978 deur Charlotte Dravet, 'n pediatriese epilepsie-spesialis wat in Marseille werk.
Hoeveel gevalle van Dravet-sindroom is daar?
Dravet-sindroom affekteer 'n geskatte 1:15, 700 individue in die VSA, of 0,0064% van die bevolking (Wu 2015). Ongeveer 80-90% van daardie, of 1:20, 900 individue, het beide 'n SCN1A-mutasie en 'n kliniese diagnose van DS.
Is Dravet-sindroom 'n seldsame siekte?
Dravet-sindroom is 'n seldsame, dwelmweerstandige epilepsie wat in die eerste lewensjaar by 'n andersins gesonde baba begin. Dit is lewenslank. Dit kom gewoonlik voor met 'n langdurige aanval met koors wat die een kant van die liggaam aantas. Die meeste gevalle is as gevolg van ernstige SCN1A-geenmutasies.
Na wie is Dravet-sindroom vernoem?
Dravet-sindroom (DS) is vernoem na Charlotte Dravet wat hierdie toestand vir die eerste keer in 1978 beskryf [1] as ernstige miokloniese epilepsie, (SME) in 'n groep van onoplosbare epilepsie.
Hoe lank kan jy met Dravet-sindroom lewe?
Dravet-sindroom is 'n seldsame, ernstige en lewenslange vorm van epilepsie (aanvalstoornis). Die meeste mense wat deur hierdie toestand geraak word, het 'n goeie lewensverwagting. Die siekte begin tipies in die eerste jaar van die lewe, en ongeveer 80-85% van die kinders oorleef tot volwassenheid.
