Fragile X-sindroom is 'n genetiese toestand wat 'n reeks ontwikkelingsprobleme veroorsaak, insluitend leergestremdhede en kognitiewe gestremdheid Mans word gewoonlik ernstiger deur hierdie versteuring as vroue aangetas. Geaffekteerde individue het gewoonlik vertraagde ontwikkeling van spraak en taal teen ouderdom 2.
Hoe word brose X-sindroom veroorsaak?
Fragile X-sindroom (FXS) is 'n genetiese afwyking. FXS word veroorsaak deur veranderinge in 'n geen wat wetenskaplikes FMR1-geen genoem het toe dit die eerste keer ontdek is. Die FMR1-geen maak gewoonlik 'n proteïen genaamd FMRP. FMRP is nodig vir breinontwikkeling.
Wat is Fragile X Down-sindroom?
Fragile X-sindroom ontstaan uit 'n enkele geenmutasie wat die sintese verhoed van 'n proteïen wat nodig is vir neurale ontwikkeling (Fragile X verstandelike gestremde proteïen). Die teenwoordigheid van die hele of 'n gedeelte van 'n derde kopie van chromosoom 21 in selle veroorsaak Downsindroom.
Wat is drie simptome van brose X-sindroom?
Simptome
- Intellektuele gestremdhede, wat wissel van lig tot ernstig.
- Aandaggebrek en hiperaktiwiteit, veral by jong kinders.
- Angs en onstabiele bui.
- Outistiese gedrag, soos handklap en nie oogkontak maak nie.
- Sensoriese integrasieprobleme, soos hipersensitiwiteit vir harde geluide of helder ligte.
Waaraan word Fragile X-sindroom gekenmerk?
Fragile X-sindroom word gekenmerk deur matige intellektuele gestremdheid by geaffekteerde mans en ligte intellektuele gestremdheid by geaffekteerde vroue. Die fisiese kenmerke by geaffekteerde mans is veranderlik en mag nie duidelik wees tot puberteit nie.
Introduction to Fragile X Syndrome
