'n Missense-mutasie vind plaas wanneer daar 'n fout in die DNS-kode is en een van die DNS-basispare verander, byvoorbeeld, word A vir C omgeruil. Hierdie enkele verandering beteken dat die DNS nou vir 'n ander aminosuur kodeer, bekend as 'n substitusie.
Hoe gereeld kom missense mutasies voor?
Die mees talle klas proteïen-veranderende mutasies is missense mutasies, waar 'n enkele kodon verander word om 'n ander aminosuur te kodeer. Op gemiddeld dra 2% van mense 'n missense-mutasie in enige gegewe geen (2).
Wat gebeur in missense-puntmutasie?
'n Missense-mutasie is wanneer die verandering van 'n enkele basispaar die vervanging van 'n ander aminosuur in die resulterende proteïen veroorsaak. Hierdie aminosuurvervanging het dalk geen effek nie, of dit kan die proteïen nie-funksioneel maak.
Hoe kom mutasies natuurlik voor?
Mutasies ontstaan spontaan teen lae frekwensie as gevolg van die chemiese onstabiliteit van purien- en pirimidienbasisse en weens foute tydens DNA-replikasie. Natuurlike blootstelling van 'n organisme aan sekere omgewingsfaktore, soos ultravioletlig en chemiese karsinogene (bv. aflatoksien B1), kan ook mutasies veroorsaak.
Waar vind mutasies plaas Hoe vind mutasies plaas?
Mutasies kan voortspruit uit DNA-kopieerfoute wat tydens seldeling gemaak is, blootstelling aan ioniserende straling, blootstelling aan chemikalieë wat mutagene genoem word, of infeksie deur virusse Kiemlynmutasies kom in die eiers en sperm en kan aan nageslag oorgedra word, terwyl somatiese mutasies in liggaamselle voorkom en nie oorgedra word nie.
