Die funksionele in vitro-toetse onderskei tussen patogeniese CDH1-missense-mutasies (wat seladhesie benadeel en tot inval lei) en dié wat nie die fenotipe beïnvloed nie.
Watter mutasies beïnvloed fenotipe?
Resessiewe mutasies lei tot 'n verlies aan funksie, wat gemasker word as 'n normale kopie van die geen teenwoordig is. Vir die mutante fenotipe om te voorkom, moet beide allele die mutasie dra. Dominante mutasies lei tot 'n mutante fenotipe in die teenwoordigheid van 'n normale kopie van die geen.
Wat is die uitwerking van missense-mutasie?
Missense-mutasies kan DNA-transkripsiefaktore beïnvloed wat daartoe lei dat die uitdrukking van die ooreenstemmende proteïen verander wordDie verandering van die wilde-tipe proteïen uitdrukking in die kompartement waar dit ontwerp is om te funksioneer sal die normale selsiklus ontwrig en op sy beurt kan siektes veroorsaak [20].
Watter mutasies beïnvloed nie fenotipe nie?
Stil mutasies is mutasies in DNS wat nie 'n waarneembare effek op die organisme se fenotipe het nie. Hulle is 'n spesifieke tipe neutrale mutasie.
Beïnvloed selmutasies die fenotipe?
Die enigste mutasies wat saak maak vir grootskaalse evolusie, is dié wat aan nageslag oorgedra kan word. Dit kom voor in voortplantingselle soos eiers en spermselle en word kiemlynmutasies genoem. Geen verandering vind in fenotipe plaas nie Sommige mutasies het geen merkbare effek op die fenotipe van 'n organisme nie.
