A genetiese verandering waarin 'n enkele basispaarvervanging die genetiese kode verander op 'n manier wat 'n aminosuur produseer wat verskil van die gewone aminosuur op daardie posisie. Sommige missense variante (of mutasies) sal die funksie van die proteïen verander. Ook genoem missense-variant.
Wanneer vind 'n missense mutasie plaas?
'n Missense-mutasie vind plaas wanneer daar 'n fout in die DNS-kode is en een van die DNS-basispare verander, byvoorbeeld, word A vir C omgeruil. Hierdie enkele verandering beteken dat die DNS nou vir 'n ander aminosuur kodeer, bekend as 'n substitusie.
Wat is 'n voorbeeld van 'n missense-mutasie?
Byvoorbeeld in sekelselsiekte, word die 20ste nukleotied van die geen vir die beta-ketting van hemoglobien op chromosoom 11 van die kodon GAG na GTG verander sodat wanneer dit vertaal word die 6de aminosuur is nou 'n valien in plaas van glutamiensuur. Vergelyk: nonsensmutasie.
Watter van die volgende siektes word deur missense-mutasie veroorsaak?
Missense-mutasies kan die gevolglike proteïen nie-funksioneel maak, en sulke mutasies is verantwoordelik vir menslike siektes soos Epidermolysis bullosa, sekelselsiekte en SOD1-gemedieerde ALS.
Is 'n missense-mutasie skadelik?
A missense-mutasie kan dodelik wees of kan ernstige Mendeliese siekte veroorsaak; alternatiewelik kan dit effens skadelik, effektief neutraal of voordelig wees.
