Die bene in mense met CCD kan anders gevorm word of kan meer broos as normaal wees, en sekere bene soos sleutelbene kan afwesig wees. Die naam “cleidocranial displasia” kom van “cleido,” wat verwys na the collarbones, en “cranial,” wat na die skedel verwys.
Waar het cleidokraniale displasie vandaan gekom?
Kleidokraniale displasie word gewoonlik veroorsaak deur mutasies in die RUNX2-geen Hierdie geen verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen wat betrokke is by die ontwikkeling en instandhouding van tande, bene en kraakbeen. Kraakbeen is 'n taai, buigsame weefsel wat baie van die skelet uitmaak tydens vroeë ontwikkeling.
Wat word Dustin se beensiekte genoem?
Matarazzo, 16, het Cleidocranial Displasia (CCD), 'n seldsame genetiese toestand wat beenontwikkeling beïnvloed, veral kraniale bene, sleutelbene en tande.
Is clleidokraniale displasie dieselfde as clleidokraniale disostose?
Kleidokraniale disostose (CCD), ook genoem cleidocraniale displasie, is 'n geboortedefek wat meestal die bene en tande affekteer. Die sleutelbene is tipies óf swak ontwikkel óf afwesig, wat toelaat dat die skouers naby mekaar gebring word.
Hoe word cleidokraniale displasie oorgedra?
Kleidokraniale displasie is 'n seldsame afwyking wat gewoonlik geërf word as 'n outosomale dominante genetiese eienskap Geaffekteerde individue kan 'n wye reeks simptome (veranderlike uitdrukking) toon. Dominante genetiese afwykings kom voor wanneer slegs 'n enkele kopie van 'n abnormale geen nodig is vir die voorkoms van die siekte.
