Die tekens en simptome van Jacobsen-sindroom kan verskil. Die meeste geaffekteerde mense het vertraagde ontwikkeling van motoriese vaardighede en spraak; kognitiewe inkorting; en leerprobleme. Gedragskenmerke is aangemeld en kan kompulsiewe gedrag insluit; 'n kort aandagspan; en afleibaarheid.
Wat doen Jacobsen-sindroom aan die liggaam?
Ander kenmerke van Jacobsen-sindroom kan hartdefekte, voedingsprobleme in die babajare, kort gest alte, gereelde oor- en sinusinfeksies en skeletale abnormaliteite insluit. Die versteuring kan ook die spysverteringstelsel, niere en geslagsdele beïnvloed.
Hoe word Jacobsen-sindroom gediagnoseer?
Genetiese toetsing is nodig om 'n Jacobsen-sindroomdiagnose te bevestig. Tydens genetiese toetsing word vergrote chromosome onder 'n mikroskoop geëvalueer. Hulle is gevlek om hulle 'n "strepieskode" voorkoms te gee. Die gebreekte chromosoom en die gene wat uitgevee is, sal sigbaar wees.
Hoe is die lewe met Jacobsen-sindroom?
ongeveer 20% van kinders sterf gedurende die eerste twee lewensjare, meestal weens komplikasies van aangebore hartsiektes, en minder algemeen weens bloeding. die lewensverwagting van mense met Jacobsen - sindroom is onbekend, hoewel geaffekteerde individue tot volwassenheid geleef het.
Is Jacobsen-sindroom dodelik?
Jacobsen-sindroom is katastrofies in 1 uit elke 5 gevalle, met kinders wat gewoonlik binne die eerste 2 lewensjare sterf weens hartkomplikasies.
