Tekens en simptome van miotoniese distrofie begin dikwels in 'n persoon se 20's of 30's, maar kan op enige ouderdom begin. Simptome sluit dikwels progressiewe spierswakheid, styfheid, styfheid en vermorsing in.
Hoe beïnvloed miotoniese distrofie die liggaam?
Miotoniese distrofie word gekenmerk deur progressiewe spiervermorsing en -swakheid Mense met hierdie afwyking het dikwels langdurige spiersametrekkings (miotonie) en is nie in staat om sekere spiere na gebruik te ontspan nie. 'n Persoon kan byvoorbeeld sukkel om hul greep op 'n deurknop of handvatsel los te maak.
Hoe word miotoniese distrofie gediagnoseer?
Miotoniese distrofie word gediagnoseer deur 'n fisiese eksamen te doen'n Fisiese ondersoek kan die tipiese patroon van spiervermorsing en -swakheid en die teenwoordigheid van miotonie identifiseer. 'n Persoon met miotoniese distrofie kan 'n kenmerkende gesigsvoorkoms hê van vermorsing en swakheid van die kakebeen en nekspiere.
Hoe vinnig vorder miotoniese distrofie?
In die algemeen het mense met miotoniese distrofie tipe 2 'n beter langtermynvooruitsig (prognose) as dié met tipe 1. Simptome is gewoonlik relatief lig. Terwyl die tempo van vordering tussen geaffekteerde mense kan verskil, vorder simptome oor die algemeen stadig.
Is daar binnekort 'n geneesmiddel vir miotoniese distrofie?
Miotoniese distrofie is 'n langtermyn genetiese afwyking wat spierfunksie affekteer. Dit is die mees algemene vorm van spierdistrofie by volwassenes en raak ongeveer een uit 8 000 mense. Daar is tans geen behandeling beskikbaar nie.