Pyruvaatkinase (PK)-tekort is 'n oorgeërfde (outosomaal resessiewe) rooibloedsel (RBC) ensiemafwyking wat chroniese hemolise veroorsaak Dit is die tweede mees algemene RBC-ensiemdefek, maar is die algemeenste oorsaak van chroniese hemolitiese anemie van 'n RBC-ensiemtekort.
Wat gebeur in piruvaatkinase-tekort?
Pyruvaatkinase-ensiem breek 'n chemiese verbinding genaamd adenosientrifosfaat (ATP) af. Omdat hierdie ensiem tekort is, is daar 'n gebrek aan ATP. Dit lei tot dehidrasie van rooibloedselle en abnormale rooiselvorms Die veranderde rooibloedsel het 'n verkorte lewensduur wat lei tot hemolitiese anemie.
Wat is die simptome van piruvaatkinase-tekort?
Die tekens en simptome van piruvaatkinase-tekort kan baie van persoon tot persoon verskil, maar sluit gewoonlik die afbreek van rooibloedselle in wat lei tot hemolitiese anemie, 'n vergeling van die wit van die oë (icterus)), moegheid, lusteloosheid, herhalende galstene, geelsug en bleek vel (bleek).
Is daar 'n geneesmiddel vir piruvaatkinase-tekort?
Allogene hematopoietiese stamseloorplanting (HSCT) kan PK-tekort genees. Dit is nagestreef in 'n beperkte aantal individue, veral individue wat chroniese bloedoortappings benodig.
Wat is piruvaatkinase?
Pyruvaatkinase is 'n ensiem wat die omskakeling van fosfoenolpiruvaat en ADP na piruvaat en ATP in glikolise kataliseer en speel 'n rol in die regulering van selmetabolisme. Daar is vier soogdierpiruvaatkinase-isovorme met unieke weefseluitdrukkingspatrone en regulatoriese eienskappe.
