Neurofibromatosis 1. Neurofibromatosis 1 (NF1) word gewoonlik tydens die kinderjare gediagnoseer. Tekens is dikwels opmerklik by geboorte of kort daarna en byna altyd teen ouderdom 10. Tekens en simptome is dikwels lig tot matig, maar kan in erns verskil.
Kan neurofibromatose later in die lewe verskyn?
Hulle kan teenwoordig by geboorte wees of dalk vir baie jare nie opmerklik wees nie. Alhoewel sommige kutane neurofibromas in die kinderjare ontstaan, begin die meeste tydens of na die tienerjare verskyn.
Wat is die verskil tussen NF1 en NF 2?
NF2 word veroorsaak deur 'n mutasie op chromosoom 22 en behels 'n proteïen genaamd merlin, wat vermoedelik betrokke is by selvorm en struktuur. NF1 word veroorsaak deur 'n mutasie op chromosoom 17 en behels 'n proteïen genaamd neurofibromin, wat verband hou met selgroei en seldeling.
Kan neurofibromatose opgespoor word voordat simptome verskyn?
NF1 kan voor of by geboorte gediagnoseer word deur genetiese (DNA) toetse. 'n Dokter stel gewoonlik genetiese toetse vir NF1 voor as: 'n ouer of broer of suster van 'n ongebore baba bekend is dat hy NF1 het.
Is neurofibromatose 'n gestremdheid?
Hoewel neurofibromatosis 'n ernstige toestand is, lys die Social Security Administration (SSA) nie die versteuring spesifiek as 'n gestremdheid nie. Maar die simptome wat met die toestand gepaard gaan, kan hersien word vir voordele.
