Neurofibromatose word veroorsaak deur genetiese defekte (mutasies) wat óf deur 'n ouer oorgedra word óf spontaan by bevrugting voorkom. Die spesifieke gene wat betrokke is, hang af van die tipe neurofibromatose: NF1. Die NF1-geen is op chromosoom 17 geleë.
Hoe word neurofibromatose geneties oorgedra?
Neurofibromatose tipe 1 word beskou as 'n outosomale dominante patroon van oorerwing. Mense met hierdie toestand word gebore met een gemuteerde kopie van die NF1-geen in elke sel. In ongeveer die helfte van die gevalle word die veranderde geen van 'n geaffekteerde ouer geërf.
Hoe word neurofibromatose veroorsaak?
NF1 word veroorsaak deur mutasies in die geen wat die produksie van 'n proteïen genaamd neurofibromin (neurofibromin 1) beheer. Daar word geglo dat hierdie geen as 'n gewasonderdrukker funksioneer. In ongeveer 50% van mense met NF1 is die afwyking die gevolg van geenmutasies wat om onbekende redes voorkom (spontane mutasie).
Waar groei neurofibromas?
Neurofibromas kan groei op senuwees in die vel (kutane neurofibroma), onder die vel (onderhuids) of dieper in die liggaam, insluitend in die buik, bors en ruggraat. Neurofibromas kan sporadies groei. Sporadiese neurofibromas groei tipies op die vel.
Wat is die geskiedenis van neurofibromatose?
Die neuromas van NF1 is vir die eerste keer deur Smith in 1849 gedetailleerd, maar Frederick von Recklinghausen word gekrediteer met die ontdekking daarvan en het die naam van die siekte in 1882 geskep. NF1-navorsing het wyd toegeneem tussen 1909 en 1990, as gevolg van die foutiewe diagnose van die Olifantman, Joseph Merrick.
