Dit is bekend dat
Puntmutasies in die PAH-geen PKU in verskeie etniese groepe veroorsaak, en groot delesies of duplisering is verantwoordelik vir tot 3% van die PAH-mutasies in sommige etniese groepe.
Watter tipe mutasie veroorsaak PKU?
Geenveranderinge (mutasies) in die PAH-geen veroorsaak PKU. Mutasies in die PAH-geen veroorsaak lae vlakke van 'n ensiem genaamd fenielalanienhidroksilase. Hierdie lae vlakke beteken dat fenielalanien uit 'n persoon se dieet nie gemetaboliseer (verander) kan word nie, dus bou dit op tot toksiese vlakke in die bloedstroom en liggaam.
Is PKU 'n raamverskuiwing-mutasie?
Haplotipe-analise het aan die lig gebring dat alle PKU-allele wat die kodon 55 raamverskuiwingmutasie toon, haplotipe 1 vertoon het. In ons paneel van DNS-probes dra 13% van alle mutante haplotipe 1-allele hierdie spesifieke mutasie.
Wat is die genetiese mutasie van fenielketonurie?
'n Defektiewe geen (genetiese mutasie) veroorsaak PKU, wat lig, matig of ernstig kan wees. In 'n persoon met PKU veroorsaak hierdie gebrekkige geen 'n gebrek aan of tekort aan die ensiem wat nodig is om fenielalanien, 'n aminosuur, te verwerk.
Wat is 'n voorbeeld van puntmutasie?
Byvoorbeeld, sekelselsiekte word veroorsaak deur 'n enkelpuntmutasie ('n missense-mutasie) in die beta-hemoglobiengeen wat 'n GAG-kodon omskakel in GUG, wat kodeer die aminosuur valien eerder as glutamiensuur.
