Aneuploïdie-sifting. 'n Vorm van genetiese toetsing, aneuploïdie-sifting identifiseer chromosomale defekte Gevorderde toetsing genoem aneuploïdie-sifting help dr. James Douglas om ontbrekende of ekstra chromosome te identifiseer wat miskraam kan veroorsaak of 'n lewensveranderende afwykings.
Wat is die sifting vir aneuploïdie?
SELVRYE DNS-TOETS (NIPT) 23 NIPT, wat gewoonlik tydens of na 10 weke se swangerskap uitgevoer word, kan gebruik word om die waarskynlikheid te bepaal van trisomieë 21, 18 en 13, sowel as fetale geslag en geslagschromosoom aneuploïdie.
Hoe akkuraat is aneuploïdie-sifting?
NIPT- en aneuploïdie-siftingakkuraatheid
Tradisionele aneuploïdie-sifting bestaan uit moederserumsifting en ultraklank. Hierdie metodes het 'n algehele vals positiewe koers van 5%.
Hoe word fetale aneuploïdie-sifting gedoen?
Die doeltreffendste siftingstoets in die eerste trimester gebruik 'n kombinasie van biochemiese merkers, swangerskap-geassosieerde plasmaproteïen A (PAPP-A) en menslike choriongonadotropien (hCG), en die nekdeurskynendheid (NT) meting om 'n vrou se risiko vir trisomies 21 en 18 aan te pas.
Wat is die twee tipes aneuploïdie?
Die verskillende toestande van aneuploïdie is nullisomie (2N-2), monosomie (2N-1), trisomie (2N+1), en tetrasomie (2N+2). Die agtervoegsel –somy word eerder as –ploidy gebruik.
