Hyperkalemiese periodieke verlamming (hiperPP) is 'n outosomale dominante spiernatriumkanaalopatie met byna volledige penetrasie [1]. Tyler et al. [2] het die siekte die eerste keer in 1951 beskryf in hul studie van 'n familie van 7 generasies individue met klinies tipiese periodieke verlamming in die afwesigheid van hipokalemie.
Hoe skaars is hiperkalemiese periodieke verlamming?
Hyperkalemiese periodieke verlamming raak 'n geskatte 1 uit 200 000 mense.
Waarmee word hiperkalemiese periodieke verlamming veroorsaak?
Hyperkalemiese periodieke verlamming word veroorsaak deur mutasies in die SCN4A-geen en word op 'n outosomale dominante wyse geërf. Diagnose is gebaseer op kliniese simptome, insluitend die toename in bloedkaliumvlak tydens 'n episode, maar normale vlakke van bloedkaliumvlak tussen episodes.
Is daar 'n geneesmiddel vir hiperkalemiese periodieke verlamming?
Hyperkalemiese periodieke verlamming
Gelukkig is aanvalle gewoonlik lig en vereis selde behandeling Swakheid reageer dadelik op hoë-koolhidraatvoedsel. Beta-adrenergiese stimulante, soos ingeasemde salbutamol, verbeter ook die swakheid (maar is teenaangedui by pasiënte met hartaritmieë).
Is hiperkalemiese periodieke verlamming oorgeërf?
Dit word geklassifiseer as hipokalemies wanneer episodes voorkom in verband met lae kaliumbloedvlakke of as hiperkalemies wanneer episodes deur verhoogde kalium geïnduseer kan word. Die meeste gevalle van PP is oorerflik, gewoonlik met 'n outosomale dominante oorerwingspatroon [2, 3].
