DMD word veroorsaak deur mutasies van die DMD-geen wat op die kort arm (p) van die X-chromosoom (Xp21. 2) geleë is. Chromosome, wat in die kern van menslike selle teenwoordig is, dra die genetiese inligting vir elke individu.
Waar word DMD gevind?
DMD, die grootste bekende menslike geen, verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen genaamd distrofien. Hierdie proteïen is hoofsaaklik geleë in spiere wat gebruik word vir beweging (skeletspiere) en in hartspiere (hartspiere). Klein hoeveelhede distrofien is teenwoordig in senuweeselle in die brein.
Waar is DMD die algemeenste?
Duchenne-spierdistrofie (DMD) affekteer die spiere, wat lei tot spiervermorsing wat mettertyd erger word. DMD kom hoofsaaklik by mans voor, alhoewel dit in seldsame gevalle vroue kan affekteer. Die simptome van DMD sluit in progressiewe swakheid en verlies (atrofie) van beide skelet- en hartspier.
Hoe groot is DMD-geen?
Die distrofien-geen is die grootste bekende menslike geen, wat 79 eksons bevat en strek oor > 2, 200 kb, ongeveer 0,1% van die hele genoom (96). Die mees algemene mutasie wat verantwoordelik is vir DMD en BMD is 'n delesie wat oor een of meer eksone strek.
Hoe word DMD gediagnoseer?
Die dokter sal 'n monster van jou kind se bloed neem en dit toets vir kreatienkinase, 'n ensiem wat jou spiere vrystel wanneer hulle beskadig word. 'n Hoë CK-vlak is 'n teken dat jou kind DMD kan hê. Geen toetse. Dokters kan ook die bloedmonster toets om te kyk vir 'n verandering in die distrofiengeen wat DMD veroorsaak.
