INHOUDSOPGAWE:
- Waar word DMD gevind?
- Waar is DMD die algemeenste?
- Hoe groot is DMD-geen?
- Hoe word DMD gediagnoseer?
Video: Waar is dmd-geen geleë?
2024 Outeur: Fiona Howard | [email protected]. Laas verander: 2024-01-10 06:33
DMD word veroorsaak deur mutasies van die DMD-geen wat op die kort arm (p) van die X-chromosoom (Xp21. 2) geleë is. Chromosome, wat in die kern van menslike selle teenwoordig is, dra die genetiese inligting vir elke individu.
Waar word DMD gevind?
DMD, die grootste bekende menslike geen, verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen genaamd distrofien. Hierdie proteïen is hoofsaaklik geleë in spiere wat gebruik word vir beweging (skeletspiere) en in hartspiere (hartspiere). Klein hoeveelhede distrofien is teenwoordig in senuweeselle in die brein.
Waar is DMD die algemeenste?
Duchenne-spierdistrofie (DMD) affekteer die spiere, wat lei tot spiervermorsing wat mettertyd erger word. DMD kom hoofsaaklik by mans voor, alhoewel dit in seldsame gevalle vroue kan affekteer. Die simptome van DMD sluit in progressiewe swakheid en verlies (atrofie) van beide skelet- en hartspier.
Hoe groot is DMD-geen?
Die distrofien-geen is die grootste bekende menslike geen, wat 79 eksons bevat en strek oor > 2, 200 kb, ongeveer 0,1% van die hele genoom (96). Die mees algemene mutasie wat verantwoordelik is vir DMD en BMD is 'n delesie wat oor een of meer eksone strek.
Hoe word DMD gediagnoseer?
Die dokter sal 'n monster van jou kind se bloed neem en dit toets vir kreatienkinase, 'n ensiem wat jou spiere vrystel wanneer hulle beskadig word. 'n Hoë CK-vlak is 'n teken dat jou kind DMD kan hê. Geen toetse. Dokters kan ook die bloedmonster toets om te kyk vir 'n verandering in die distrofiengeen wat DMD veroorsaak.
Aanbeveel:
Waar is curare geleë?
Curare (ook genoem D-tubocurare) was die eerste verlamming wat in narkose gebruik is, maar dit is deur nuwer middels vervang. Dit is omstreeks 1940 aan narkose bekendgestel. Dit is in Suid-Amerika ontdek en is die eerste keer in gifpyle vir jag gebruik.
Waar is die choledocholithiasis geleë?
Choledocolithiasis (ook genoem galbuisstene of galstene in die galbuis) is die teenwoordigheid van 'n galsteen in die algemene galbuis. Galstene vorm gewoonlik in jou galblaas Die galbuis is die klein buisie wat gal vanaf die galblaas na die ingewande vervoer .
Waar is naca geleë?
NACA is die grootste behuisingsdiensorganisasie in die land met meer as 40+ liggings landwyd, en hoofkwartier gebaseer in Boston, MA . Is NACA in elke staat? Moet ek in 'n staat met 'n NACA-kantoor woon om 'n NACA-verband te kry? No, enigiemand wat die stappe suksesvol voltooi om NACA-gekwalifiseerd te word, kan 'n NACA-verband kry.
Waar is latakia geleë?
Latakia, Arabies Al-Lādhiqīyah, stad en muḥāfaẓah (goewerneur), noordwes-Sirië Die stad, hoofstad van die goewerneur, is geleë op die laaggeleë Raʿs Ziyārah-kloof wat projekte in die Middellandse See. Dit was aan die Fenisiërs bekend as Ramitha en aan die Grieke as Leuke Akte .
Waar is wsmr geleë?
White Sands Missile Range (WSMR) is geleë in die Tularosa-kom van suid-sentraal Nieu-Mexiko. Die hoofkwartiergebied is 20 myl oos van Las Cruces, New Mexico en 45 myl noord van El Paso, Texas . Waar is die White Sands-lugmagbasis geleë?
