Osteogenesis imperfecta tipe XIX word in 'n X-gekoppelde resessiewe patroon geërf. 'n Toestand word as X-gekoppel beskou as die gemuteerde geen wat die versteuring veroorsaak, op die X-chromosoom geleë is, een van die twee geslagschromosome in elke sel.
Watter geen word deur osteogenesis imperfecta geraak?
Osteogenesis Imperfecta tipes I tot IV word veroorsaak deur mutasies in die COL1A1- of COL1A2-gene. Hierdie gene dra instruksies vir die produksie van tipe 1 kollageen. Kollageen is die hoofproteïen van been en bindweefsel, insluitend die vel, senings en sklera.
Op watter chromosoom is brosbeensiekte?
X-gekoppelde brosbeensiekte ontdek deur NICHD, internasionale, navorsers. NICHD-navorsers, saam met kollegas van Thailand en Switserland, het 'n vorm van osteogenesis imperfecta, of brosbeensiekte, ontdek wat voortspruit uit 'n geen-defek op die X-chromosoom
Is brosbeensiekte 'n geen- of chromosoommutasie?
Die meeste vorme van bros beensiekte spruit uit mutasies in die gene vir die volopste beenproteïen, wat tipe I-kollageen genoem word. Hierdie mutasies is spontaan en dominant, word nie van ouers oorgeërf nie.
Is tipe 2 OI dominant of resessief?
OI tipe IIA word veroorsaak deur mutasies van die COL1A1- en COL1A2-gene (17q21. 31-q22 en 7q22. 1 onderskeidelik) en oordrag is outosomaal dominant. Tipe IIB kan outosomaal dominant wees en ook veroorsaak deur mutasies van die COL1A1- en COL1A2-gene (17q21.
