Hierdie genetiese afwyking word veroorsaak deur 'n verandering (mutasie) in die fibroblastgroeifaktorreseptor 3 (FGFR3) geen Achondroplasie vind plaas as gevolg van 'n spontane genetiese mutasie in ongeveer 80 persentasie pasiënte; in die oorblywende 20 persent word dit van 'n ouer geërf.
Wat is die hoofoorsaak van Achondroplastiese dwerggroei?
Achondroplasie word veroorsaak deur mutasies in die FGFR3-geen. Hierdie geen verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen wat betrokke is by die ontwikkeling en instandhouding van been- en breinweefsel. Twee spesifieke mutasies in die FGFR3-geen is verantwoordelik vir byna alle gevalle van achondroplasie.
Kan dwerggroei tydens swangerskap opgespoor word?
Amniotiese vloeistof ondersoek – 'n Dokter sal vrugwater meet om te bepaal of dwergisme teenwoordig is of nie. As 'n ma te veel vrugwater het, kan dit 'n aanduiding van dwerggroei wees. Chorionic villus monsterneming – Chorion villus monsterneming op 11 weke kan 'n dokter help om dwergisme te bevestig.
Kan jy achondroplasie voorkom?
Daar is tans geen manier om achondroplasie te voorkom nie, aangesien die meeste gevalle voortspruit uit onverwagte nuwe mutasies. Dokters kan sommige kinders met groeihormoon behandel, maar dit beïnvloed nie die lengte van die kind met achondroplasie noemenswaardig nie. In sommige baie spesifieke gevalle kan operasies om bene te verleng oorweeg word.
Is dwergisme resessiewe geen?
Alle soorte primordiale dwergisme word deur veranderinge in gene veroorsaak. Verskillende geenmutasies veroorsaak die verskillende toestande waaruit primordiale dwergisme bestaan. In baie gevalle, maar nie almal nie, erf individue met primordiale dwergisme 'n mutante geen van elke ouer. Dit word 'n outosomale resessiewe toestand genoem
