Alkaptonurie affekteer mans en wyfies in gelyke getalle, hoewel simptome geneig is om gouer te ontwikkel en ernstiger te word by mans. Meer as 1 000 geaffekteerde individue is in die mediese literatuur aangemeld.
Watter ouderdomsgroep raak alkaptonurie?
Hierdie blou-swart pigmentasie verskyn gewoonlik ná ouderdom 30 Mense met alkaptonurie ontwikkel tipies artritis, veral in die ruggraat en groot gewrigte, wat in vroeë volwassenheid begin. Ander kenmerke van hierdie toestand kan hartprobleme, nierstene en prostaatstene insluit.
Waarom ly mense aan alkaptonurie?
Alkaptonurie word veroorsaak deur 'n mutasie op jou homogenisaat 1, 2-dioksigenase (HGD) geen. Dit is 'n outosomaal resessiewe toestand. Dit beteken dat albei jou ouers die geen moet hê om die toestand aan jou oor te dra. Alkaptonurie is 'n seldsame siekte.
Wat is die mees waarskynlike rede waarom alkaptonurie 'n resessiewe siekte is?
Alkaptonurie is 'n outosomale resessiewe versteuring wat veroorsaak word deur 'n tekort aan die ensiem homogenisaat 1, 2-dioksigenase. Hierdie ensiemtekort lei tot verhoogde vlakke van homogentisiensuur, 'n produk van tirosien- en fenielalanienmetabolisme.
Kan 'n mens se hart swart word?
Hart-, nier- en prostaatprobleme
Nederslae van homogentisiensuur rondom hartkleppe kan veroorsaak dat hulle hard word en bros en swart word. Bloedvate kan ook styf word en verswak.
