alkaptonurie, skaars (een uit 250 000 tot 1 000 000 geboortes) oorgeërfde versteuring oorgeërfde versteuring Epidemiologie. Ongeveer 1 uit 50 mense word geraak deur'n bekende enkelgeenafwyking, terwyl ongeveer 1 uit 263 deur 'n chromosomale versteuring geraak word. Ongeveer 65% van mense het 'n soort gesondheidsprobleem as gevolg van aangebore genetiese mutasies. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetiese_versteuring
Genetiese afwyking - Wikipedia
van proteïenmetabolisme, waarvan die primêre onderskeidende simptoom urine is wat swart word na blootstelling aan lug. Dit word biochemies gekenmerk deur 'n onvermoë van die liggaam om die aminosure tirosien en fenielalanien te metaboliseer.
Wat is die Alkaptonuria?
Alkaptonurie, of "swart urine-siekte", is 'n baie seldsame oorgeërfde afwyking wat verhoed dat die liggaam twee proteïenboublokke (aminosure) genaamd tirosien en fenielalanien volledig afbreek. Dit lei tot die opbou van 'n chemikalie genaamd homogentisiensuur in die liggaam.
Wat is die oorsake van Alkaptonurie?
Alkaptonurie word veroorsaak deur 'n mutasie op jou homogenisaat 1, 2-dioksigenase (HGD) geen. Dit is 'n outosomaal resessiewe toestand. Dit beteken dat albei jou ouers die geen moet hê om die toestand aan jou oor te dra. Alkaptonurie is 'n seldsame siekte.
Watter ensiem het 'n tekort aan Alkaptonuria?
Alkaptonurie is 'n outosomale resessiewe versteuring wat veroorsaak word deur 'n tekort aan die ensiemhomogenisaat 1, 2-dioksigenase. Hierdie ensiemtekort lei tot verhoogde vlakke van homogentisiensuur, 'n produk van tirosien- en fenielalanienmetabolisme.
Wat veroorsaak swart urinevlekke?
Donker urine is die algemeenste as gevolg van dehidrasie Dit kan egter 'n aanduiding wees dat oortollige, ongewone of potensieel gevaarlike afvalprodukte in die liggaam sirkuleer. Donkerbruin urine kan byvoorbeeld lewersiekte aandui as gevolg van die teenwoordigheid van gal in die urine.
